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第430章 线粒体肌病

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sp;头颅MRI:丘脑、延髓、中脑、小脑半球及齿状核对称长T2信号,部分囊变,弥散部分呈稍高信号;小脑萎缩;左额顶交界处长T2信号。

    仔细看了一会儿,苏杨对那个进修医生道:“如果按照你的方法治疗,那么一段时间后,患者就要出现下肢变短、肌肉萎缩的症状了!”

    什么?

    对方大吃一惊。

    肌肉萎缩?

    那么严重!

    苏杨放下那些检查报告,抬起头看着那个进修医生道:“患者是线粒体脑肌病,并非癫痫,更不是病毒性脑炎!所以,等患者情况再稳定一些,转诊吧!”

    那个进修医生听了,直接傻眼!

    线粒体脑肌病?

    那是什么鬼东西?

    他的记忆里根本就没这个东西啊!

    线粒体病是最常见的先天性代谢性疾病,其发病率约为五千分之一,据报道,大约200个新生儿中就有1个有线粒体DNA突变。

    线粒体病的发生与线粒体呼吸链和氧化磷酸化作用密切相关。

    线粒体病中只引起神经肌肉症状的,称线粒体肌病,如同时累及到脑部,则称线粒体脑肌病。

    常见的线粒体脑肌病类型有:MELAS(线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作),MERRF(肌阵李癒痛及破碎红纤维综合征),POLG突变相关综合征,Leighdisease(亚急性坏死性脑脊髓病)。

    线粒体脑肌病的临床表现多种多样,常伴有癫痫的发作,还可引起糖尿病、耳聋、贫血、胃功能紊乱等。

    线粒体病的诊断比较困难,分子基因、乳酸等指标正常亦不能排除此病,因此联合使用多种检查手段如神经影像学、代谢功能检测、组织学、生化学、肌肉或肝组织活检对确诊线粒体病很有帮助。

    线粒体病的治疗主要对症治疗为主,包括基本的支持治疗、生酮饮食、抗氧化剂、呼吸链辅因子和抗癫痫药物。

    基因治疗尚未获得确切证据,仅有少数动物实验结果。线粒体肌病的预后很差,迫切需要新的治疗方法和新型药物

    这个病早期诊断,预后大多良好。如果治疗不及时,可出现不同程度的后遗症,甚至危及生命。

    1962??年??Luft??初次报道一名线粒体肌病患者,1981??年??Anderson??完成了??mtDNA??全序测定,1988??年??Holt??第一次发现??mtDNA??异常是线粒体脑肌病病人主要的致病原因。

    迄今,虽然线粒体脑肌病的报道逐年增加,但由于该病累及多个系统,临床表现复杂多样以及医生对该病的了解有所欠缺,导致一些患者仍不能得到积极有效的诊治。

    这个病,不要说是急诊科的进修医生了,就是一些神经内科,除非是三甲医院,否则很多神经内科的医生都不一定了解的,因此,这个进修医生出现了诊断失误,并不意外,很正常。

    其实苏杨起初都没有诊断出来,他只是觉得这个患者应该不是癫痫,不太像,但到底是什么病,他也不知道的。

    但他有系统啊!

    先用系统得出结论,然后用系统查找相关资料,最后再反推各种诊断,很快就能得出一套专家级的东西出来。

    之后,苏杨把患者家属叫了进来,一一进行了交代。

    患者家属听见了线粒体肌病那几个字,也是一脸懵-逼,好一半天都没反应过来。
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